新たな遺伝子疾患「ミラージュ症候群」発見…高い死亡率

参考:2016年5月25日 (水)配信読売新聞 2016年5月25日 (水)配信朝日新聞

 国立成育医療研究センターは、ホルモン分泌や免疫の異常などを引き起こす新たな遺伝子疾患を発見し、「ミラージュ症候群」と名付けたと発表しました。  生まれつきの病気で死亡率も高く、同センターの鳴海覚志・基礎内分泌研究室長は「病気の解明と治療法の開発を進めたい」と話しています。  鳴海室長らのチームは、副腎の形成が生まれつき不十分で、生命活動の維持に必要なホルモンが欠乏する難病「先天性副腎低形成症」の患者のうち、原因がわからない患者24人のDNAを分析しました。その結果、このうち11人に共通する遺伝子の異常が見つかりました。  11人には、先天性副腎低形成症によるホルモン異常以外にも、血液が十分に作れなかったり、感染症にかかりやすかったりするなど複数の異常が共通して見つかり、主な症状の英語の頭文字からミラージュ症候群と名付けました。  見つかった遺伝子異常により、副腎や骨髄、免疫細胞などが正常に働かず、症状が出るとみられます。11人の患者のうち7人は2歳までに亡くなりました。現状では、寿命を延ばすような治療法はないそうです。

躁鬱病の発病、遺伝子配列の突然変異でも 理研など発見

 躁鬱(そううつ)病(双極性障害)の発病には、両親にはない遺伝子配列の突然変異もかかわることを理化学研究所などの研究チームが発見しました。今後、原因となる遺伝子を突き止めれば、発病の仕組みの解明につながりそうです。24日、国際専門誌に発表しました。  遺伝子解析技術の進歩で、親と子の遺伝子の配列をすべて読み取り、違いを探せます。研究チームは79組の患者と両親の遺伝子配列を調べ、子どもだけがもつ突然変異がある遺伝子を70個見つけました。そのうち、遺伝子の働きを失わせる変異が9個、遺伝子が作るたんぱく質を変化させる変異が53個でした。これらの中には病気でない人では突然変異がほとんど見つからない遺伝子が多く含まれていましたが、複数の患者で同じ遺伝子の変異は見つからず、これらの遺伝子が病気の原因とまでは断定できません。  研究チームは、患者向けに研究成果を発信している「双極性障害研究ネットワーク」を通じ、研究参加者を集め、大規模に解析して原因遺伝子を突き止めたいとしています。  躁鬱病の原因には、ほかにも複数の遺伝子異常や、妊娠中の影響などが考えられているが、はっきりしていません。  海外には、父親が50歳以上だと、20~24歳時と比べて子どもが躁鬱病になる可能性が約1・5倍になるという報告もあります。父親の精子ができるときに遺伝子の突然変異が起こり、子どもに伝わると、父親はもたず子どもだけがもつが、こうした突然変異は父親が高齢になると増えるとされています。(瀬川茂子)
Dr.堤より こういう、生まれてすぐに死ぬというのは、多くの奇形児に見られる、生まれる前から確認できる場合でも、親の気持ちとして、生きて生まれて欲しいと思うのだろうか?人の幸せとは何か、考えさせられる・・・・・苦難を選ぶことも、幸せなのか? 遺伝子の突然変異も、脳の機能異常も、大きくみれば、奇形の種類に入る、そういう奇形は、生命活動に直接影響せず普通に、生まれ、成長して 人間の形をし続ける、生きていれば、人なのか?どこから?